Ursachen der Mastozytose

Bei einer Mastozytose vermehren sich die Mastzellen zu stark und führen zu zahlreichen Beschwerden. Ursache sind häufig genetische Veränderungen, sogenannte Mutationen. In diesem Beitrag erfahren Sie, was Mastzellen sind und welche Ursachen der Mastozytose bekannt sind. 

Was sind Mastzellen? 

Bei einer Mastozytose sind deutlich zu viele Mastzellen im Körper. Mastzellen sind eine Form von weißen Blutkörperchen, die in Geweben, der Haut und in Schleimhäuten vorkommen. Als Teil des Abwehrsystems helfen sie dabei, Krankheitserreger abzuwehren. Mastzellen spielen jedoch auch eine zentrale Rolle bei allergischen Reaktionen. Warum sich Mastzellen bei einer Mastozytose viel stärker vermehren als normalerweise, ist noch nicht abschließend geklärt.  

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Rolle der Mastzellen bei einer Mastozytose 

Je nach Form der Mastozytose sammeln sich die Mastzellen vermehrt in bestimmten Geweben und Organen an. Bei kutaner Mastozytose befinden sie sich in der Haut. Bei einer systemischen Form sind in unterschiedlicher Ausprägung das Knochenmark, die Leber, die Milz, der Darm sowie Lymphknoten oder andere Organe betroffen. Bei verschiedenen Reizen schütten Mastzellen Botenstoffe aus. Solche Reize können sein: 

  • Kontakt mit Krankheitserregern und Infektionen 
  • allergieauslösende Stoffe (Allergene), Insektengifte 
  • Nahrungsbestandteile 
  • Medikamente 
  • körpereigene Signalmoleküle 
  • physikalische Reize wie Wärme oder Kälte 

Zu den Botenstoffen gehören zum Beispiel Histamin, Serotonin, Heparin, Tryptase und Zytokine. Die Mastzellen schütten sie aus, um dem Körper zu signalisieren, dass etwas nicht stimmt und um die Abwehrreaktionen anzuregen – sie wirken sozusagen als „Alarmsignale“.  

Beschwerden durch Mastzellen und ihre Botenstoffe 

Je nach Gewebe und Menge der ausgeschütteten Botenstoffe kommt es zu verschiedenen Symptomen: Von Juckreiz, Hautausschlägen, Hautrötung, Magen-Darm-Beschwerden bis zu schweren allergischen Reaktionen (allergischer Schock).  

Bei Mastozytose kommt hinzu, dass sich die krankhaft vermehrten Mastzellen in Organen ansammeln. Diese sogenannten „Mastzell-Infiltrate“ können bei fortgeschrittenen Formen der Mastozytose die Organe schädigen und zu Entzündungen führen. Organe wie zum Beispiel Leber und Milz können sich vergrößern und ihre Funktion nicht mehr richtig erfüllen. Dadurch kommt es zu weiteren gesundheitlichen Einschränkungen wie Bluthochdruck und Blutbildveränderungen. 

Wie entsteht eine Mastozytose?

Wie kommt es dazu, dass sich die Mastzellen unnatürlich stark vermehren? Vollständig aufgeklärt sind die Ursachen der Mastozytose noch nicht. Dank molekulargenetischer Fortschritte ist aber bekannt, dass Betroffene häufig genetische Veränderungen (Mutationen) haben, die dazu führen, dass sich die Mastzellen zu stark vermehren.  

Bis vor Kurzem fristete die systemische Mastozytose daher das Schattendasein einer meist gar nicht oder zu spät diagnostizierten hämatologischen Erkrankung ohne adäquate Therapieoptionen. 

PD Dr. med. Mohamad Jawhar, Facharzt für Innere Medizin, Universitätsmedizin Mannheim 

Heute weiß man, dass verschiedene Mutationen dazu führen können, dass Mastzellen fälschlicherweise dauerhaft das Signal erhalten, sich zu vermehren. Besonders häufig ist die sogenannte KIT-D816V-Mutation, die bei 8 bis 9 von 10 Menschen mit Mastozytose vorkommt. 

Menschen mit fortgeschrittener Mastozytose haben häufig noch weitere Mutationen. Diese können einen Einfluss auf die Schwere der Krankheit, die Beschwerden, das Therapieansprechen und den Verlauf haben. Daher spielen genetische Untersuchungen bei der Diagnostik eine wichtige Rolle. 

Hintergrundinfos: Die Rolle des Tyrosin-Rezeptors KIT bei der Mastozytose 

Mastzellen tragen auf ihrer Oberfläche ein bestimmtes Protein, den sogenannten Tyrosin-Rezeptor KIT. Wenn der Wachstumsfaktor CSF hier andockt, dann wird der Rezeptor aktiviert und leitet verschiedene Signale an die Zelle weiter. 

Bei den meisten Menschen mit einer Mastozytose liegt eine Veränderung (Mutation) in dem KIT-Gen vor. Die häufigste Mutation ist die sogenannte KIT-D816V. Als Folge ist der Tyrosin-Rezeptor KIT so verändert, dass er dauerhaft aktiv ist. Er gibt sozusagen ständig Signale an die Mastzelle weiter, auch wenn der Wachstumsfaktor CSF nicht an ihn bindet, das heißt, wenn eigentlich keine äußeren Signale vorhanden sind. Dadurch vermehren sich Mastzellen übermäßig stark und reichern sich im Gewebe an. Weitere Mutationen in dem KIT-Gen sowie anderen Genen sind bekannt, die mit einer Mastozytose im Zusammenhang stehen. Sie treten aber eher selten auf. 

Ist Mastozytose vererbbar?

In der Regel befinden sich die Mutationen in den Stammzellen im Knochenmark, aus denen sich die Mastzellen entwickeln. Eizellen und Spermien sind also in den allermeisten Fällen nicht betroffen. Die Mutationen werden nur in seltenen Einzelfällen von Eltern an ihre Kinder vererbt.  

Wie häufig ist Mastozytose?  

Mastozytose ist eine seltene Erkrankung. Schätzungsweise hat 1 von 100.000 Menschen eine (indolente) systemische Mastozytose. Bei Erwachsenen macht sich Form meist zwischen dem 20ten und 40ten Lebensjahr zum ersten Mal bemerkbar.  

Die fortgeschrittene Mastozytose betrifft etwa 1 bis 2 von 1 Millionen Menschen. Diese Form beginnt meist im Alter zwischen 60 und 70 Jahren. Dabei sind Männer häufiger betroffen als Frauen. 

Wie verläuft eine Mastozytose?

Wie sich eine Mastozytose im Laufe des Lebens entwickelt, wie sich Beschwerden verändern und ob die Lebenserwartung beeinträchtigt ist, kann sehr unterschiedlich sein. Eine Mastozytose ist nicht heilbar, sie ist bei Erwachsenen also dauerhaft.  

Der Verlauf einer Mastozytose ist abhängig von: 

  • der genauen Form der Mastozytose
  • dem Schweregrad (der sogenannten Krankheitslast)
  • den zugrundeliegenden Mutationen
  • eventuell noch weiteren betroffenen Zellen neben den Mastzellen
  • den jeweils betroffenen Organen
  • individuellen Eigenschaften wie dem Alter, in dem die Mastozytose begonnen hat

Je nach Ausprägung, können die verschiedenen Beschwerden dazu führen, dass die Lebensqualität Betroffener stark reduziert ist. 

Verlauf der Mastozytose bei Kindern

Bei Kindern bildet sich die Krankheit meist während der Pubertät zurück und bleibt nur selten im Erwachsenenalter bestehen. Auch die Hautflecke (Mastozytome) verblassen und verschwinden in der Regel von selbst wieder. 

Hinweis: Eltern und Angehörigen von Kindern mit einer Mastozytose steht das Kindernetzwerk Mastozytose zur Seite.

Verlauf einer kutanen Mastozytose 

Die kutane Mastozytose ist eine gutartige Form, bei der sich nur in der Haut zu viele Mastzellen befinden. Die Hautbeschwerden können als unterschiedlich stark belastend empfunden werden. Bei Erwachsenen nehmen die Hautflecke meist im Laufe der Zeit zu und verblassen eher selten. Diese Form der Mastozytose beeinträchtigt die Lebenserwartung nicht, kann die Lebensqualität jedoch einschränken. 

Verlauf einer systemischen Mastozytose

Die systemische Mastozytose kann ebenfalls sehr unterschiedlich verlaufen, je nachdem, um welche genaue Form es sich handelt. Der Verlauf der Erkrankung kann individuell sehr unterschiedlich sein. Menschen mit einer (indolenten) systemischen Mastozytose haben in der Regel eine normale Lebenserwartung. Die Lebensqualität kann mitunter stark eingeschränkt sein. 

Bei einer fortgeschrittenen (aggressiven) Mastozytose ist die Prognose leider weniger gut und die Lebenserwartung kann deutlich verkürzt sein.  

Es lässt sich nicht für einen einzelnen Menschen vorhersagen, wie sich eine Mastozytose entwickeln wird. Jedoch gibt es sogenannte Prognose-Schätzer, mit denen Ärztinnen und Ärzte abschätzen können, wie aggressiv eine fortgeschrittene Mastozytose wahrscheinlich verläuft. Wichtig sind dafür zum Beispiel Risikofaktoren wie das Alter, verschiedene Blutwerte, und die Art und Anzahl an Mutationen. Betroffene können sich hierzu von ihrer behandelnden Ärztin oder Arzt beraten lassen. Psychologische Unterstützung kann Menschen mit Mastozytose sehr dabei helfen, mit ihrer Erkrankung umzugehen und ihre Lebensqualität zu erhöhen. 

Zusammenfassung Ursachen und Verlauf der Mastozytose

Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich zu viele Mastzellen im Körper befinden. Die Mastzellen selbst sowie ihre Botenstoffe können zu verschiedenen Beschwerden führen. Bei den meisten Betroffenen lassen sich genetische Veränderungen nachweisen, die zu der starken Vermehrung der Zellen führen. Jedoch sind die Ursachen der Mastozytose noch nicht vollständig erforscht. Eltern vererben die Mastozytose in den allermeisten Fällen nicht an ihre Kinder. 

Es gibt verschiedene Formen der Mastozytose, die sich unterschiedlich stark auf die Gesundheit und die Lebensqualität auswirken. Bei Erwachsenen bleibt die Krankheit ein Leben lang bestehen und kann wenig bis sehr stark belastend sein und die Gesundheit einschränken. Leichtere Formen der Mastozytose haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Bei einer fortgeschrittenen systemischen Mastozytose kann die Lebenserwartung deutlich verkürzt sein.  

Ärztinnen und Ärzte können anhand der individuellen Gesundheitssituation und der genauen Form der Erkrankung beraten, wie gut- oder bösartig die Mastozytose vermutlich ist und was helfen kann, Beschwerden zu lindern. 

Weiterlesen

Bundesärztekammer: Mastozytose – zu viele Mastzellen im Körper

Charité: Interdisziplinäres Mastozytose Centrum

Universitätsspital Zürich: Mastozytose – Ursachen und Risikofaktoren

Quellenangaben

Bundesärztekammer. Mastozytose – zu viele Mastzellen im Körper. 2018. Abruf am 08.08.2022 von https://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/_old-files/downloads/pdf-ordner/patienteninformationen/mastozytose.pdf 

Charité. Interdisziplinäres Mastozytose Centrum. Abruf vom 17.08.2022 von https://imcc.charite.de/fuer_patienten/  

Onkopedia. Mastozytose, systemische. Abruf am 17.08.22 von https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/mastozytose-systemische/@@guideline/html/index.html  

Pschyrembel. Mastzellen. Abruf am 28.07.2022 von https://www.pschyrembel.de/Mastzellen/K0DS9 

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