Information über die Krankheit Mastozytose

Was ist eine Mastozytose

Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die durch abnorme Vermehrung von Mastzellen in der Haut oder in den inneren Organen charakterisiert ist.

Warum sich bei einer Mastozytose vermehrt Mastzellen ansammeln, kann verschiedene Gründe haben – entweder weil die Mastzellen.

  • krankhaft wachsen
  • sich unkontrolliert vermehren
  • oder außergewöhnlich lange leben.

Mastzellen (Mastozyten), welche über 200 Mediatoren (Botenstoffe) enthalten, gehören zu den weissen Blutkörperchen und somit zum Immunsystem.

Sie werden im Knochenmark gebildet und gelangen von dort aus als unreife Vorläuferzellen über das Blut in Organe und Gewebe, in denen sie ausreifen. Ihre Aufgabe ist es, das Immunsystem durch Freisetzung von Mediatoren zu aktivieren.

Bei einer systemischen Mastozytose kommt es zur Anhäufung von genetisch veränderten Mastzellen in diversen Organen (u.a. Knochenmark, Leber, Milz, Lymphknoten und Haut). Die Mastzell-Infiltrationen können bei fortgeschrittener Erkrankung irreparable Schäden an dem betreffenden Organ auslösen und innerhalb kurzer Zeit zum Tod führen. Die Symptome einer systemischen Mastozytose sind zahlreich. Ebenso unterschiedlich wie die klinische Präsentation ist das Therapieansprechen und die Prognose dieser Erkrankung. Häufig vergeht eine lange Zeit bis zur Diagnose einer Mastozytose. Für eine rasche Diagnose ist deshalb eine enge Zusammenarbeit unterschiedlicher Fachdisziplinen unerlässlich, Fortschritte in der Molekulargenetik, die bei hämatologischen Erkrankungen zu neuen Erkenntnissen hinsichtlich Krankheitsentstehung, Diagnostik und verbesserter Therapieoptionen führten, haben jedoch auch die Erkenntnisse zur systemischen Mastozytose erweitert.

Bis vor Kurzem fristete die systemische Mastozytose daher das Schattendasein einer meist gar nicht oder zu spät diagnostizierten hämatologischen Erkrankung

PD Dr. med. Mohamad Jawhar UMM


Ursache der Mastozytose


Die Ursachen einer Mastozytose sind bis heute nicht eindeutig geklärt.

  • Ursache ist meist eine Mutation
  • Die ständige Vermehrung der Mastzellen besteht zu 90% wegen einer Genveränderung,
    Der Tyrosinkinase-Rezeptors (KIT) auf der Mastzelle wird fehlerhaft aufgebaut.
  • Der Rezeptor wird in der Regel nur von Stammzellfaktor aktiviert in normalen Mengen.Durch die Mutation ist der Rezeptor ständig aktiv und täuscht der Mastzelle eine Bindung des Stammzellfaktor vor dies wiederum führt dazu das der Körper mehr Mastzellen produziert.
 
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Formen der Mastozytose


WHO Klassifikation der Mastozytose


Es gibt verschiedene Formen einer Mastozytose. So lässt sich eine Mastozytose der Haut (kutane Mastozytose) von einer Mastozytose des gesamten Körpers (systemische Mastozytose) unterscheiden.
 
 

Hautmastozytose (CM)

ist ausschließlich eine dermatologische Erkrankung– Die Symptome können jedoch auch systemisch sein.
Bei der Hautmastozytose kommt die Mastzellvermehrung in der Regel nur in der Haut vor. Hautmastozytosen sind praktisch immer gutartige Erkrankungen. Hautmastozytosen kommen in erster Linie bei Kindern vor und bei vielen heilen sie rund um die Pubertät aus. Bei Erwachsenen verhält es sich anders, da sind neben der Haut häufig auch innere Organe betroffen von einer Mastzellvermehrung. In den allermeisten Fällen ist die Hautmastozytose nicht vererbbar.


Systemische Mastozytose (SM)

Die systemische Mastozytose ist nicht mehr Teil der Myeloproliferativen Neoplasien und wird aufgrund Ihrer einzigartigen klinischen und pathologischen Eigenschaften als separate Krankheitskategorie geführt. Die Mastzellvermehrung kommt in mindestens einem inneren Organ (i.d.R. Knochenmark) vor und wird dort durch eine Biopsie festgestellt. Hinzu kann eine Beteiligung der Haut kommen, dies muss aber nicht zwingend der Fall sein. Die systemische Mastozytose kommt in der Regel bei Erwachsenen vor, sie verläuft chronisch, ist also nicht heilbar. Die Prognose der systemischen Mastozytose ist in der Regel gut. Selten geht eine Form der systemischen Mastozytose in eine andere über. In den meisten Fällen ist die systemische Mastozytose nicht vererbbar.


Makulopapulöse kutane Mastozytose (MPCM) (früher: Urtikaria pigmentosa (UP))

Die Makulopapulöse kutane Mastozytose (MPCM) (früher: Urtikaria pigmentosa (UP)) ist die häufigste Form der Hautmastozytose. Hier kommen kleine rosafarbene oder bräunliche Flecken im Bereich des Körpers nicht aber des Gesichts vor.

Die Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) ist eine seltene Unterform der MPCM. Sie wird bei Erwachsenen gefunden und zeigt sich in kleinen rosafarbenen Hautflecken, die von kleinen Blutgefäßen durchzogen werden.

Diffuse kutane Mastozytose (DCM)

Diffuse kutane Mastozytose (DCM) ist eine sehr seltene Form der Hautmastozytose, aufgrund der hohen Mastzelllast in der Haut ist diese verdickt. Gerne kommt es zur Blasenbildung.

Mastozytom

Ein Mastozytom ist selten und kommt zumeist in der Kindheit vor. Es erscheint als knotiger oder plattenartiger Herd. Ein Kind kann ein oder mehrere Mastozytome entwickeln..

Indolente systemische Mastozytose (ISM) mit Unterformen (BMM) und (SSM)

Die indolente systemische Mastozytose (ISM)ist die häufigste Form. Selten geht sie in eine andere Form über. Eine Unterform bildet die isolierte Knochenmarks Mastozytose (BMM), die nie von einer Hautbeteiligung begleitet wird.

Eine weitere Unterform ist die smouldering systemische Mastozytose (SSM), sie geht mit einer höheren Knochenmarksbeteiligung einher.

Systemische Mastozytose mit einer begleitenden nichtmastzell-artigen Bluterkrankung (SM-AHN)

Systemische Mastozytose mit einer begleitenden nichtmastzell-artigen Bluterkrankung (SM-AHN) hier wird die systemische Mastozytose von einer weiteren Knochenmarkserkrankung begleitet. Die Diagnose wird mittels einer Knochenmarksbiopsie oder einer Routineblut Untersuchung gestellt.

Aggressive systemische Mastozytose (ASM)

Bei der aggressiven systemischen Mastozytose (ASM) ist mindestens ein Organ in seiner Funktion eingeschränkt. Eine Hautbeteiligung kommt selten vor.

Mastzellleukämie (MCL) , Mastzellsarkom , extrakutane Mastozytom

Die Mastzellleukämie (MCL) ist eine sehr sehr seltene hämatologische Erkrankung. Sie kommt niemals mit einer Hautbeteiligung vor.

Es gibt zwei unterschiedliche und sehr seltene solide Mastzelltumore. Zum einen handelt es sich um das so genannte Mastzellsarkom, welches bösartig ist – zum anderen um das extrakutane Mastozytom, welches ein gutartiger Tumor darstellt, der irgendwo im Körper und nicht in der Haut gefunden wird.

WHO Diagnose Kriterien


Diagnose Kriterien der systemischen Mastozytose

sind dann erfüllt, wenn das Hauptkriterium und eines der Nebenkriterien in der Biopsie eines inneren Organes (zumeist Knochenmark) gefunden werden; oder wenn zumindest drei Nebenkriterien erfüllt sind.

Hauptkriterium

  • Das Vorhandensein von dicht aneinander gelagerten Mastzellherden (> 15 Mastzellen).
  • Nebenkriterium

  • Mehr als 25% der Mastzellen haben eine atypische Form: spindel- oder ovalförmig
  • Auffinden der KITMutation im Codon 816
  • CD2 und/oder CD25 werden auf den Mastzellen gefunden.
  • Serum Tryptase > 20 ng/ml.

Diagnose Kriterien der kutanen Mastozytose

Die Diagnose der Hautmastozytose basiert auf klinischen und histologischen Hauterscheinungen
sowie auf der Abwesenheit von definitiven Kriterien der systemischen Mastozytose.

Hauptkriterium

  • typisches Hautexanthem, das Darier Zeichen kann positiv sein
  • positive Hautbiopsie

  • Mastzellherde (>15 Mastzellen) oder verstreut liegende Mastzellen (>20 Mastzelle
  • oder das Auffinden der KITMutation

Mastozytose im Kindesalter


Die Mastozytose ist eine Erkrankung, die gerade im Kindesalter viele Gesichter haben kann.

Mastozytome

Im Kindesalter tritt die Mastozytose nicht selten als Mastozytom auf, einer lokalisierten Ansammlung von Mastzellen in der Haut. Diese können einzeln oder multipel vorkommen, 1-10 cm groß werden und locker am Körper verteilt sein. Teils sind sie bei Geburt bereits vorhanden oder entstehen im Laufe der ersten Lebensmonate. Auf Reibung kommt es zur Entleerung der Botenstoffe und somit zum kurzfristigen Anschwellen des Mastozytoms („Darier-Zeichen“). Dies kann bei großflächigem Befall, z.B. ausgelöst durch das Reiben mit dem Handtuch oder bestimmte Medikamente, durch die ausgeprägte Ausschüttung der Botenstoffe, insbesondere des Histamins, zu einem „Flush“ des Gesichtes oder Körpers führen. Eine ausgeprägte mechanische Reizung sollte vermieden werden und die betroffenen Hautareale eher betupft als gerieben werden, da es in seltenen Einzelfällen sogar schon schwere allergische Reaktionen bis hin zum allergischen Schock beschrieben wurden. Sowohl die mechanische Reizung als auch einige Medikamente, wie beispielsweise Codein-haltige Hustensäfte, können zu einer vorübergehenden blasigen Umwandlung der Oberfläche des Mastozytoms führen, die dann narbenfrei mit einer vorübergehenden Kruste abheilen.

Makulopapulöse kutane Mastozytose

Als weiteres klinisches Erscheinungsbild können sowohl regelmäßig-gleichförmige kleinfleckige als auch im Kindesalter häufiger unregelmäßig konfigurierte, großfleckige rotbraune Pigmentierungen, die bei der großfleckigen Form auch den Kopf betreffen kann, auftreten. Auch hier sind in den ersten 2-3 Lebensjahren Blasenbildungen möglich.

Die bisher genannten Varianten zeigen eine günstige Prognose und heilen meist bis zum Erwachsenenalter ab.

Diffuse kutane Mastozytose

Sehr selten zeigt sich bereits bei Geburt eine deutliche, gelbliche Verdickung der Haut durch eine massive Ansammlung von Mastzellen. Die Haut wirkt teigig-derb. Auch hier kann durch Reibung eine großflächige Blasenbildung provoziert werden. Gelegentlich liegt eine systemische Beteiligung vor. Auch bei dieser Form ist eine spontane Abheilung bis zum Erwachsenenalter häufig.

Verlauf

Ca. 2/3 der kindlichen Mastozytosen heilen komplett ab, 20 % überwiegend und ca. 10 % nur teilweise. Die Tryptase kann zur Beurteilung der Gesamtmastzellzahl und des Verlaufes herangezogen werden. Da die kindliche Mastozytose jedoch in der Regel ausschließlich die Haut betrifft, lässt sich das Ausmaß und der Verlauf der Mastozytose oft gut anhand des Hautbildes beurteilen. Regelmäßige Bestimmungen des Tryptase-Wertes sind somit im Kindesalter nicht immer erforderlich. Der Hautbefund alleine kann bei Kindern teils deutlich erhöhte Tryptase‐Werte hervorrufen und weist somit nicht unweigerlich auf eine systemische Beteiligung hin. Weiterführende Diagnostik ist bei Kindern meist nicht erforderlich und braucht nur in begründeten Ausnahmefällen, das heißt wenn auch Symptome wie regelmäßiger Kreislaufabfall, viele Durchfälle oder Blutbildveränderungen dafür sprechen, durchgeführt werden.

Für einen erfahrenen Hautarzt stellt die Mastozytose eine Blickdiagnose dar. Insbesondere bei Vorhandensein eines auslösbaren Darier-Zeichens, kann die Diagnose durch den Arzt gestellt werden. Eine Hautprobe für eine feingewebliche Untersuchung wird somit in der Regel nicht benötigt. Sie kann jedoch zum Ausschluss von Differentialdiagnosen (ähnlich aussehende Erkrankungen) notwendig sein.

Wird eine Voll- oder Teilnarkose im Kindesalter erforderlich, sollte der durchführende Arzt/Zahnarzt/Narkosearzt über die Mastozytose informiert werden. Dafür ist die Ausstellung eines „Mastozytose-Ausweises“ sinnvoll. Das Risiko für schwere anaphylaktische Reaktionen ist bei der Mehrzahl von Kindern mit kutaner Mastozytose jedoch nicht wesentlich erhöht. Adrenalin in einem Notfallset mit Medikamenten zur Selbsthilfe braucht nur bei sehr ausgeprägtem großflächigen Hautbefall, hohen Tryptasewerten (>20ng/ml) oder akuten großflächigen blasenbildenden Episoden vorsorglich verschrieben werden.


Mastozytose Symptome

Mögliche Symptome einer Mastozytose

Durch die Ausschüttung der Botenstoffe der Mastzelle kann u.a. zu folgenden Symptomen kommen: Flush, Juckreiz, Durchfall, Übelkeit, Bauchschmerzen, Muskel- und Knochenschmerzen, Anschwellung der oberen Atemwege, Dysphonie, starker Harndrang, Osteoporose, Blutdruckschwankungen (in der Regel Blutdruckabfall), Anaphylaxie, hohe Herzfrequenzen, Kopfschmerzen, Konzentrationsprobleme, Fatigue, Schwindel, Reizbarkeit, Wut, Depression und Angst.

Bei jeder Form der Mastozytose können die Symptome akut oder chronisch vorkommen. Die Schwere der Symptome kann mild oder lebensbedrohlich sein. Symptome können von Triggern ausgelöst werden, die von Patient zu Patient unterschiedlich sind siehe Bild


Trigger mögliche Auslöser von Symptomen


Trigger sind sehr individuell! Nicht jeder hier genannte Trigger bewirkt bei jedem Mastozytose Patienten eine Mastzellreaktion.


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Infektionen

Bakterien, Viren, Pilze (vor allem viralen Ursprungs)
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Medikamente

z.B. Aspirin u.a. Schmerzmittel, Morphin, Codein, Narkosemedikamente, Röntgenkontrastmittel etc.
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Nahrungsmittel

oft unabhängig von den Speisen
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Alkohol

(auch in Medikamenten) vor allem Rotwein, Weißbier, Sekt
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Physikalische Trigger

Hitze, Kälte, (warme und kalte Bäder, Sauna), Temperaturwechsel, Sonnenlicht, Druck, Reiben und Vibration der Haut, (Massagen)

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Psychische Trigger

starke Emotionen, Stress, Aufregung
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Insektengift und –stiche

Insektenstiche, Verbrennungen durch Quallen, Pestizide, Schimmel, Umweltgifte
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Physische Trigger

körperliche Anstrengung, zu wenig Schlaf, Schmerzen, Sport
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Zusatzstoffe

Farbstoffe, Geschmackstoffe, Konservierungsstoffe in Lebensmittel und Medikamenten
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Parfum Chemie

allg. Duftstoffe, Gerüche, Chemiestoffe


Therapie


Wie behandelt man eine Mastozytose?

Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die zu Zeit nicht heilbar ist!

Bei den meisten Patienten lassen sich die Symptome der Krankheit lindern. Die Behandlung wird dabei auf den einzelnen Patienten und seine Symptome zurechtgeschnitten.

Die allererste Therapie Empfehlung ist das vermeiden von individuellen Triggern mit Hilfe einer symptomorientierten Therapie. Die zweite Therapie Empfehlung ist die Behandlung mit Medikamenten. Dazu sollte stets ein Notfall-Set mitgeführt werden (siehe dazu unser Beitrag Notfall Maßnahmen) Aufklärung und Beratung vom Arzt bezüglich der erhöhten Neigung zu Anaphylaxien ist von besonderer Bedeutung. Auslöser von Anaphylaxien können zum Beispiel alle Triggern sein. Eine weitere Therapie kann auch z.B. eine Bestrahlung/Lichttherapie sein (Nicht bei Kindern) oder Zytoreduktive Therapien diese müssen dann aber durch einen Hämatologen/Onkologen durchgeführt werden!


Verlauf der Erkrankung


Eine Mastozytose ist nicht heilbar wie schon vorher beschrieben unter Therapie in der Regel verläuft sie gutartig und die Lebenserwartung ist nahezu normal. Es kommt immer auf die Beschwerden an. Bei manchen Betroffene ist die Mastozytose relativ milde und man hat kaum Einschränkungen im Alltag und bei manchen Betroffene gibt es eine erhebliche Einschränkung, so stark das man nicht mehr mal dem Arbeitsmarkt zu Verfügung stehen kann

Bei Kindern kann sich die Hautmastozytose komplett zurückbilden.Bei Erwachsenen hat man festgestellt das die Krankheit ab der Pubertät auftritt bis in hohen Alter.Die Erkrankung heilt nicht spontan ab und man sollte eine Therapie anfangen (siehe dazu unser Punkt Therapie)

Prognosis quoad vitam: Prognose in Bezug auf das Leben

1Kutane Mastozytose
Prognose = Günstig
2Indolente systemische Mastozytose
Indolente systemische Mastozytose Prognose = Günstig

Smoldering Systemische Mastozytose Prognose = Meist günstig

Isolierte Knochenmarkmastozytose ohne Hautbeteiligung Prognose = Meist günstig

3Systemische Mastozytose mit einer begleitenden klonalen nicht-mastzellartigenn Bluterkrankung (SM-AHNMD)
Prognose = Entspricht der assoziierten hämatologischen Erkrankung
4Aggressive systemische Mastozytose
Prognose = Variabel, meist ungünstig
5Mastzellleukämie
Prognose = Ungünstig
6Mastzellsarkom
Prognose = Ungünstig
7Extrakutanes Mastozytom
Prognose = Günstig

Vorgehen bei Verdacht auf Mastozytose

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1Bestimmung der Serum-Tryptase
Erhöhte Serumtryptasekonzentration Tryptase ist eine weitgehend Mastzell-spezifische Serinendoprotease. Mastzellen sind wichtige Effektorzellen der Anaphylaxie. Es ist zu vermuten, dass der Zusammenhang zwischen erhöhter ST-Konzentration und schwerer Anaphylaxie auf eine Mastzellvermehrung oder -funktionsstörung zurückzuführen ist
2Dermatologische Untersuchung zum Nachweis oder Ausschluss einer kutanen Mastozytose
Für die Diagnose einer kutanen Mastozytose sind zunächst die Anamnese, das typische Aussehen der Hautveränderungen und das Darier-Zeichen wegweisend.Zur Sicherung der Diagnose sollte eine Hautbiopsie entnommen werden.
Siehe auch Hinweis auf unsere Startseite : Wichtige Untersuchungen Dianostik bei kutaner Mastozytose
3Molekulare Untersuchung des Gewebes zum Nachweis oder Ausschluss einer aktivierenden Kit-Mutation
Zu den molekulargenetisch-diagnostischen Kriterien der SM gehört der Nachweis einer Mutation in Exon 17 des KIT-Gens (D816). Die KIT D816V-Mutation wird als Treibermutation bei SM erachtet
4Histologische / immunhistochemische Untersuchung des Knochenmarks (Beckenkammtrepanat) oder eines anderen Gewebes (zum Beispiel Schleimhaut aus dem Gastrointestinaltrakt)
Eine histologische Untersuchung besteht in der Analyse einer Gewebeprobe unter dem Mikroskop: dabei werden sowohl die Charakteristika der Zellen als auch die Architektur des Gewebes begutachtet und wiederum auf pathologische Veränderungen analysiert. Die Immunhistochemie stellt eine weitere sehr wichtige Untersuchungsmethode dar. Dadurch werden bestimmte Merkmale an Zellen mit Hilfe markierter Antikörper sichtbar gemacht.

Empfehlung histologische/immunhistochemische Untersuchung


In manchen Fällen werden die Biopsien falsch untersucht, daher empfehlen wir eine Nachuntersuchung bei den weltweit führenden Pathologen für Mastozytose bei Prof. Dr. med. Hans-Peter Horny.


 

Wichtige Information

Diagnose über Symptome Checkliste

Die Diagnose der Mastozytose (nicht das Mastzellmediatorsyndrom) kann nur anhand von Biopsien gestellt werden, die bestimmte von der WHO festgelegte Kriterien erfüllen müssen.
Eine Mastozytose Diagnose, die anhand einer Symptome Checkliste (mit und ohne Blutabnahme) vergeben wird, gibt es dagegen nicht!

Aber warum ist dies so
Viele Krankheiten gehen mit den selben Symptomen einher, wie wir sie von der primären Mastzellerkrankung kennen. Daher ist es wichtig das man dies gründlich abklärt. Einige Differentialdiagnosen sind hier auf der Homepage beschrieben wie z.B Allergien, Autoimmunerkrankungen, Histaminintoleranz u.v.a.m


Bei all diesen Erkrankungen handelt es sich nicht automatisch um eine Mastozytose, nur weil es Überschneidungen in der Symptomatik gibt
Gleichzeitig ist es aus logischen Gründen falsch, von den Symptomen auf eine Krankheit zu schließen.

Nancy Gould frühere Mitarbeiterin des Research Committess, The Mastocytosis Society.

Differentialdiagnosen

Abklärung anderer Erkrankungen die auch eine Mastzellaktivierung verursachen können

MMAS & MMUS
Reaktive Mastzellhyperplasie
Sekundäres Mastzellaktivitätssyndrom

Monoklonales Mastzellaktivi­täts­syndrom (MMAS) & (MMUS)
Monoklonales Mastzellaktivi­täts­syndrom (MMAS) und Monoklonale Mastzellen mit unbestimmter Bedeutung (MMUS) ist ein Diagnose die zwischen der Systemische Mastozytose und reaktiven Mastzell­hyperplasie liegt.

Mastzellen werden bei der MMUS Form mit atypischem Immunphänotyp (CD25, CD2) gefunden und/oder sind klonal-mutiert. In diesen Fall sind die Kriterien nicht erfüllt oder liegen nur zum Teil vor wie sie die WHO definiert hat.

Wenn aber die Symptome auf Mastzell-Mediatoren zurück geführt werden können bekommt man die die Diagnose MMAS.

Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (siehe Diagnostik Untersuchungen Mastozytose hier auf der Homepage)

idiopathisches Mastzellaktivitätssyndrom
idiopathisches bedeutet die Ursache ist unbekannt.

Wenn die Mastzellen hin und wieder zu stark aktiv sind spricht, man von einen Mastzellaktivität

Syndrom bedeutet die Entstehung und Entwicklung dieser Symptome sind nicht bekannt.

Übersetzt heißt das starke Aktivierung der Mastzellen unbekannter Herkunft. Diese Patienten haben keine weitere Erkrankung, die eine Mastzellaktivität verursachen könnte. (z.B.: Mastozytose, MMAS, Allergien, Urtikarien, Autoimmunerkrankungen etc siehe Beispiele hier auf der Homepage.

Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Auffinden einer Krankheit die dafür verantwortlich ist.)

Sekundäres Mastzell­aktivitäts­syndrom
Das sekundäres Mastzell­aktivitäts­syndrom (sec. MCAS) ist eine Aktivierung der Mastzellen die nicht durch die aktivierende Mutation wie zum Beispiel bei der Systemische Mastozytose hervor gerufern wird, sondern durch anderen mit sekundärem MCAS assoziierten Erkrankungen wie zum Beispiel Allergien, Histaminintoleranz etc.

Beispiele hier unter Differentialdiagnosen

Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Siehe Differentialdiagnosen )

Reaktive Mastzellhyperplasie
Reaktive Mastzellhyperplasie ist eine Vermehrung von primär runden Mastzellen. Die Mastzellen der reaktiven Mastzellhyperplasie sind:
  • nicht klonal,
  • sie haben keine Mutation D816V
  • sie sind nicht CD25 oder CD2 positiv
  • Im Grunde genommen ist die reaktiven Mastzellhyperplasie eine normale Abwehrfunktion des Körpers bei einer Aktivierung des Immunsystems wenn man z.B. einen Infekt hat oder eine Entzündung.Dies ist auch notwendig da dadurch das Abwehrsystem mobilisiert wird. Die reaktive Mastzell­hyperplasie ist also ein wichtiger Vorgang und es handelt sich um eine Vermehrung von normalen Mastzellen und ist somit keine Krankheit

    Die reaktive Mastzellhyperplasie ist reversibel das heißt nach einen überstanden Infekt z.B. normalisiert sich wieder alles.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (reaktive Mastzellhyperplasie ist keine Erkrankung sondern ein Vorgang)

    Gastrointestinale Erkrankungen

    Helicobacter-positive Gastritis
    Eine Infektion mit dem Bakterium Helicobacter pylori ist die häufigste Ursache einer Magenschleimhautentzündung (Typ-B-Gastritis) .

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Gastroskopie, Gewebeuntersuchung)

    Infektiöse Enteritis
    Eine Darmentzündung ist eine entzündliche Erkrankung des Darms bzw. im engeren Sinne des Dünndarms. Sie wird auch als Darminfektion, als entzündliche oder infektiöse Darmerkrankung sowie als Enteritis bezeichnet. Häufig ist nicht nur der Dünndarm, sondern auch der Magen oder der Dickdarm betroffen.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Stuhluntersuchung)

    Parasitosen
    Als Parasitäre Infektionskrankheit oder Parasitose bezeichnet man Infektionskrankheiten und Infestationen, die nicht durch Viren, Bakterien oder Pilze ausgelöst werden, sondern durch andere, relativ hochentwickelte Lebewesen, die bei anderen Lebewesen (den sogenannten Wirten) schmarotzen.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Stuhluntersuchung)

    Chronisch entzündliche Darmerkrankungen
    Unter chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen versteht man wiederkehrende (rezidivierende) oder kontinuierliche entzündliche Erkrankungen des Darms. Die beiden häufigsten Vertreter sind die Colitis ulcerosa und der Morbus Crohn.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)

    Primäre Zöliakie
    Die Zöliakie ist eine genetisch bedingte Nahrungsmittel-Unverträglichkeit gegen Gluten, die unbehandelt zu einer chronischen Schädigung der Dünndarmschleimhaut führt.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung, Gewebeuntersuchung)

    Laktose- oder Fruktoseintoleranz
    Sowohl bei Laktose- als auch bei Fruktoseintoleranz liegt eine Störung im Dünndarm vor und deswegen können der Frucht- bzw. der Milchzucker im Dünndarm nicht verwertet werden. Das bedeutet, dass der Frucht- bzw. der Milchzucker weitgehend unverdaut in den Dickdarm gelangen und dort durch die ansässigen Bakterien verarbeitet werden.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Belastungstest)

    Mikroskopische Kolitis
    Die mikroskopische Colitis oder mikroskopische Kolitis ist eine mutmaßlich chronische, etwas atypisch ablaufende Entzündung der Schleimhaut des Dickdarms, deren Ursache nach wie vor nicht geklärt ist und die klinisch mit heftiger wässriger Diarrhoe (Durchfall) einhergeht.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)

    Amyloidose
    Amyloidose fasst man Erkrankungen zusammen, bei denen es zu intrazellulären und extrazellulären Ablagerungen von unlöslichen Protein-Fibrillen kommt. Dies kann systemisch oder lokalisiert erfolgen..

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)

    Briden, Volvulus
    Als Briden bezeichnet man durch fibrinöses Exsudat verursachte Verklebungen von Baucheingeweiden und Peritoneum im Rahmen von Entzündungen oder Operationen, die im weiteren Verlauf zu bindegewebigen Verwachsungen führen.

    Als Volvulus bezeichnet man die angeborene oder erworbene Verdrehung eines Organs, besonders die Verdrehung von Darmabschnitten

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese, bildgebende Untersuchungen)

    Hepatitis
    Als Hepatitis bezeichnet man eine infektiöse, toxische, immunologische oder auch anders bedingte Entzündung des Bindegewebes und Blutgefäßsystems und später des Parenchyms der Leber.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Cholecystolithiasis
    Als Cholelithiasis wird das Vorhandensein von Konkrementen in der Gallenblase (Cholezystolithiasis) oder in den angeschlossenen extra- oder intrahepatischen Gallenwegen (Choledocholithiasis) bezeichnet.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (bildgebende Untersuchungen)

    Endokrine Erkrankungen

    Diabetes mellitus
    Diabetes mellitus (wörtlich: honigsüßer Durchfluss) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Aufnahme von Glukose aus dem Blut in die Zellen gestört und dadurch der Blutzuckerspiegel erhöht ist.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Hereditäre Hyperbilirubinämien
    Eine Hyperbilirubinämie liegt bei Erhöhung der Bilirubinkonzentration im Blut über 1,1 mg/dl vor.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Schilddrüsenerkrankungen
    Grundsätzlich wird zunächst erst mal zwischen hormonellen Fehlfunktionen (u.a. Schilddrüsenüberfunktion und Schilddrüsenunterfunktion) und Veränderungen in Größe und Beschaffenheit (Vergrößerungen, Knoten, Tumore) der Schilddrüse unterschieden.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Porphyrie
    Die Porphyrie ist eine Gruppe von seltenen Stoffwechselerkrankungen, die mit einer gestörten Bildung des roten Blutfarbstoffes Häm einhergehen.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Morbus Fabry
    Der Morbus Fabry (Fachbegriff: Morbus = Erkrankung) ist eine seltene, erblich bedingte sogenannte lysosomale Speicherkrankheit.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (klinisches Bild, molekulargenetische Untersuchung)

    Immunologische / neoplastische Erkrankungen

    Karzinoid
    Karzinoid ist eine Sammelbezeichnung für Tumoren, die aus Zellen des diffusen neuroendokrinen Systems hervorgehen. In einer WHO-Klassifikation aus dem Jahr 2000 ist der Begriff durch den Terminus "neuroendokriner Tumor" (NET) ersetzt worden.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Phäochromozytom
    Das Phäochromozytom ist ein Tumor des Nebennierenmarkes, der in den meisten Fällen gutartig ist.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Pankreatische endokrine Tumoren
    Endokrine Pankreastumore [Gastrinom, Insulinom, Glukagonom, Somatostatinom, VIPom] sind selten, benötigen aber eine systematische und interdisziplinäre Behandlung unter Beteiligung von Chirurgen, Endokrinologen, Nuklearmedizinern, Gastroenterologen und Onkologen.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Primäre gastrointestinale Allergien
    Primäre Nahrungsmittelallergien entstehen primär in Folge (am ehesten) gastrointestinaler Sensibilisierungen auf vorwiegend stabile Nahrungsmittelallergene (Glykoproteine).

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese)

    Hypereosinophiles Syndrom
    Das hypereosinophile Syndrom ist definiert als eine länger als 6 Monate bestehende Vermehrung der eosinophilen Granulozyten im peripheren Blut (> 1,5/nl) sowie im Knochenmark und damit einhergehender Organdysfunktion nach Ausschluss einer reaktiven Hypereosinophilie.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)

    Hereditäres Angioödem
    Das hereditäre Angioödem ist ein sehr seltenes Krankheitsbild. Betroffene leiden unter wiederkehrenden (rezidivierenden) Schwellungen, die hauptsächlich im Gesicht und Halsbereich auftreten.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese, Laborwertbestimmung)

    Vaskulitis
    Unter dem Sammelbegriff Vaskulitis werden Erkrankungen zusammengefasst, bei denen es durch autoimmunologische Prozesse – am häufigsten eine Allergie vom Typ 3 – zu Entzündungen von Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen und Venen kommt

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (klinisches Bild, Laborwertbestimmung)

    Intestinale Lymphome
    Lymphome des Gastrointestinaltrakts stellen eine heterogene Gruppe dar. Die einzelnen Subtypen zeichnen sich durch histologische, immunhistochemische und molekulargenetische Charakteristiken und eine unterschiedliche Prognose aus. Im Vergleich zu den gastralen Lymphomen sind intestinale Lymphome sehr viel seltener.

    Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (bildgebende Untersuchungen)


    Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)

    Das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) ist eine sehr häufig vorkom­mende Unter­gruppe der systemi­schen Mastzell­aktivierungs­erkran­kung (MCAD), welche weder die Diagnose­kriterien einer systemi­schen Mastozytose (SM) noch diejenigen einer Mastzell­leukämie (MCL) erfüllt [Valent et al. 2012]. In der Medizin spricht man dann von "Syndrom" anstatt von "Krankheit", wenn man bei noch unvoll­ständig erforschten Phäno­menen noch nicht so recht weiss, womit man es zu tun hat.

    Quelle: Mastzellaktivierung.info.



    Literatur


    European Competence Network on Mastocytosis. Information On Mastocytosis. ECNM .

    Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.

    Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):603–626.

    Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosis and treatment of systemic mastocytosis: state of the art. Br J Haematol. 2003 Sep;122(5):695–717.

    Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocytosis: pathology, genetics, and current options for therapy. Leuk Lymphoma. 2005 Jan;46(1):35-48.

    Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

    Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007 Jun;37(6):435–53.

    Definitions, criteria and global classification of mast cell disorders with special reference to mast cell activation syndromes: a consensus proposal.

    Valent P, Akin C, Arock M, Brockow K, Butterfield JH, Carter MC, Castells M, Escribano L, Hartmann K, Lieberman P, Nedoszytko B, Orfao A, Schwartz LB, Sotlar K, Sperr WR, Triggiani M, Valenta R, Horny HP, Metcalfe DD.: "Definitions, criteria and global classification of mast cell disorders with special reference to mast cell activation syndromes: a consensus proposal". Int Arch Allergy Immunol. 2012;157(3):215-25. Epub 2011 Oct 27. [Valent et al. 2012]. (Propose a global unifying classification of all MC disorders and pathologic MC reactions. This classification includes three types of 'MCA syndromes' (MCASs), namely primary MCAS, secondary MCAS and idiopathic MCAS. MCA is now defined by robust and generally applicable criteria, including (1) typical clinical symptoms, (2) a substantial transient increase in serum total tryptase level or an increase in other MC-derived mediators, such as histamine or prostaglandin D(2), or their urinary metabolites, and (3) a response of clinical symptoms to agents that attenuate the production or activities of MC mediators.)