Information über die Krankheit Mastozytose
Was ist eine Mastozytose
Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die durch abnorme Vermehrung von Mastzellen in der Haut oder in den inneren Organen charakterisiert ist.
Warum sich bei einer Mastozytose vermehrt Mastzellen ansammeln, kann verschiedene Gründe haben – entweder weil die Mastzellen.
- krankhaft wachsen
- sich unkontrolliert vermehren
- oder außergewöhnlich lange leben.

Mastzellen (Mastozyten), welche über 200 Mediatoren (Botenstoffe) enthalten, gehören zu den weissen Blutkörperchen und somit zum Immunsystem.
Sie werden im Knochenmark gebildet und gelangen von dort aus als unreife Vorläuferzellen über das Blut in Organe und Gewebe, in denen sie ausreifen. Ihre Aufgabe ist es, das Immunsystem durch Freisetzung von Mediatoren zu aktivieren.
Bei einer systemischen Mastozytose kommt es zur Anhäufung von genetisch veränderten Mastzellen in diversen Organen (u.a. Knochenmark, Leber, Milz, Lymphknoten und Haut). Die Mastzell-Infiltrationen können bei fortgeschrittener Erkrankung irreparable Schäden an dem betreffenden Organ auslösen und innerhalb kurzer Zeit zum Tod führen. Die Symptome einer systemischen Mastozytose sind zahlreich. Ebenso unterschiedlich wie die klinische Präsentation ist das Therapieansprechen und die Prognose dieser Erkrankung. Häufig vergeht eine lange Zeit bis zur Diagnose einer Mastozytose. Für eine rasche Diagnose ist deshalb eine enge Zusammenarbeit unterschiedlicher Fachdisziplinen unerlässlich, Fortschritte in der Molekulargenetik, die bei hämatologischen Erkrankungen zu neuen Erkenntnissen hinsichtlich Krankheitsentstehung, Diagnostik und verbesserter Therapieoptionen führten, haben jedoch auch die Erkenntnisse zur systemischen Mastozytose erweitert.
Bis vor Kurzem fristete die systemische Mastozytose daher das Schattendasein einer meist gar nicht oder zu spät diagnostizierten hämatologischen Erkrankung
Ursache der Mastozytose
Die Ursachen einer Mastozytose sind bis heute nicht eindeutig geklärt.
- Ursache ist meist eine Mutation
- Die ständige Vermehrung der Mastzellen besteht zu 90% wegen einer Genveränderung,
Der Tyrosinkinase-Rezeptors (KIT) auf der Mastzelle wird fehlerhaft aufgebaut. - Der Rezeptor wird in der Regel nur von Stammzellfaktor aktiviert in normalen Mengen.Durch die Mutation ist der Rezeptor ständig aktiv und täuscht der Mastzelle eine Bindung des Stammzellfaktor vor dies wiederum führt dazu das der Körper mehr Mastzellen produziert.


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Formen der Mastozytose
WHO Klassifikation der Mastozytose
Es gibt verschiedene Formen einer Mastozytose. So lässt sich eine Mastozytose der Haut (kutane Mastozytose) von einer Mastozytose des gesamten Körpers (systemische Mastozytose) unterscheiden.
- Auschnitt Bein Vergrößerung
- Ausschnitt Dekolleté mit Kutane Mastozytose
- Bein mit starker Kutaner Mastozytose
Hautmastozytose (CM)
ist ausschließlich eine dermatologische Erkrankung– Die Symptome können jedoch auch systemisch sein.
Bei der Hautmastozytose kommt die Mastzellvermehrung in der Regel nur in der Haut vor.
Hautmastozytosen sind praktisch immer gutartige Erkrankungen.
Hautmastozytosen kommen in erster Linie bei Kindern vor und bei vielen heilen sie rund um die Pubertät aus. Bei Erwachsenen verhält es sich anders, da sind neben der Haut häufig auch innere Organe betroffen von einer Mastzellvermehrung. In den allermeisten Fällen ist die Hautmastozytose nicht vererbbar.
Systemische Mastozytose (SM)
Die systemische Mastozytose ist nicht mehr Teil der Myeloproliferativen Neoplasien und wird aufgrund Ihrer einzigartigen klinischen und pathologischen Eigenschaften als separate Krankheitskategorie geführt. Die Mastzellvermehrung kommt in mindestens einem inneren Organ (i.d.R. Knochenmark) vor und wird dort durch eine Biopsie festgestellt. Hinzu kann eine Beteiligung der Haut kommen, dies muss aber nicht zwingend der Fall sein. Die systemische Mastozytose kommt in der Regel bei Erwachsenen vor, sie verläuft chronisch, ist also nicht heilbar. Die Prognose der systemischen Mastozytose ist in der Regel gut. Selten geht eine Form der systemischen Mastozytose in eine andere über. In den meisten Fällen ist die systemische Mastozytose nicht vererbbar.
Die Makulopapulöse kutane Mastozytose (MPCM) (früher: Urtikaria pigmentosa (UP)) ist die häufigste Form der Hautmastozytose. Hier kommen kleine rosafarbene oder bräunliche Flecken im Bereich des Körpers nicht aber des Gesichts vor.
Die Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) ist eine seltene Unterform der MPCM. Sie wird bei Erwachsenen gefunden und zeigt sich in kleinen rosafarbenen Hautflecken, die von kleinen Blutgefäßen durchzogen werden.
Diffuse kutane Mastozytose (DCM) ist eine sehr seltene Form der Hautmastozytose, aufgrund der hohen Mastzelllast in der Haut ist diese verdickt. Gerne kommt es zur Blasenbildung.
Ein Mastozytom ist selten und kommt zumeist in der Kindheit vor. Es erscheint als knotiger oder plattenartiger Herd. Ein Kind kann ein oder mehrere Mastozytome entwickeln..
Die indolente systemische Mastozytose (ISM)ist die häufigste Form. Selten geht sie in eine andere Form über. Eine Unterform bildet die isolierte Knochenmarks Mastozytose (BMM), die nie von einer Hautbeteiligung begleitet wird.
Eine weitere Unterform ist die smouldering systemische Mastozytose (SSM), sie geht mit einer höheren Knochenmarksbeteiligung einher.
Systemische Mastozytose mit einer begleitenden nichtmastzell-artigen Bluterkrankung (SM-AHN) hier wird die systemische Mastozytose von einer weiteren Knochenmarkserkrankung begleitet. Die Diagnose wird mittels einer Knochenmarksbiopsie oder einer Routineblut Untersuchung gestellt.
Bei der aggressiven systemischen Mastozytose (ASM) ist mindestens ein Organ in seiner Funktion eingeschränkt. Eine Hautbeteiligung kommt selten vor.
Die Mastzellleukämie (MCL) ist eine sehr sehr seltene hämatologische Erkrankung. Sie kommt niemals mit einer Hautbeteiligung vor.
WHO Diagnose Kriterien
Diagnose Kriterien der systemischen Mastozytose
sind dann erfüllt, wenn das Hauptkriterium und eines der Nebenkriterien in der Biopsie eines inneren Organes (zumeist Knochenmark) gefunden werden; oder wenn zumindest drei Nebenkriterien erfüllt sind.
Hauptkriterium
- Das Vorhandensein von dicht aneinander gelagerten Mastzellherden (> 15 Mastzellen).
- Mehr als 25% der Mastzellen haben eine atypische Form: spindel- oder ovalförmig
- Auffinden der KITMutation im Codon 816
- CD2 und/oder CD25 werden auf den Mastzellen gefunden.
- Serum Tryptase > 20 ng/ml.
Nebenkriterium
Diagnose Kriterien der kutanen Mastozytose
Die Diagnose der Hautmastozytose basiert auf klinischen und histologischen Hauterscheinungen
sowie auf der Abwesenheit von definitiven Kriterien der systemischen Mastozytose.
Hauptkriterium
- typisches Hautexanthem, das Darier Zeichen kann positiv sein
- positive Hautbiopsie
- Mastzellherde (>15 Mastzellen) oder verstreut liegende Mastzellen (>20 Mastzelle
- oder das Auffinden der KITMutation
Mastozytose im Kindesalter
Die Mastozytose ist eine Erkrankung, die gerade im Kindesalter viele Gesichter haben kann.
Mastozytome
Im Kindesalter tritt die Mastozytose nicht selten als Mastozytom auf, einer lokalisierten Ansammlung von Mastzellen in der Haut. Diese können einzeln oder multipel vorkommen, 1-10 cm groß werden und locker am Körper verteilt sein. Teils sind sie bei Geburt bereits vorhanden oder entstehen im Laufe der ersten Lebensmonate. Auf Reibung kommt es zur Entleerung der Botenstoffe und somit zum kurzfristigen Anschwellen des Mastozytoms („Darier-Zeichen“). Dies kann bei großflächigem Befall, z.B. ausgelöst durch das Reiben mit dem Handtuch oder bestimmte Medikamente, durch die ausgeprägte Ausschüttung der Botenstoffe, insbesondere des Histamins, zu einem „Flush“ des Gesichtes oder Körpers führen. Eine ausgeprägte mechanische Reizung sollte vermieden werden und die betroffenen Hautareale eher betupft als gerieben werden, da es in seltenen Einzelfällen sogar schon schwere allergische Reaktionen bis hin zum allergischen Schock beschrieben wurden. Sowohl die mechanische Reizung als auch einige Medikamente, wie beispielsweise Codein-haltige Hustensäfte, können zu einer vorübergehenden blasigen Umwandlung der Oberfläche des Mastozytoms führen, die dann narbenfrei mit einer vorübergehenden Kruste abheilen.
Makulopapulöse kutane Mastozytose
Als weiteres klinisches Erscheinungsbild können sowohl regelmäßig-gleichförmige kleinfleckige als auch im Kindesalter häufiger unregelmäßig konfigurierte, großfleckige rotbraune Pigmentierungen, die bei der großfleckigen Form auch den Kopf betreffen kann, auftreten. Auch hier sind in den ersten 2-3 Lebensjahren Blasenbildungen möglich.
Die bisher genannten Varianten zeigen eine günstige Prognose und heilen meist bis zum Erwachsenenalter ab.
Diffuse kutane Mastozytose
Sehr selten zeigt sich bereits bei Geburt eine deutliche, gelbliche Verdickung der Haut durch eine massive Ansammlung von Mastzellen. Die Haut wirkt teigig-derb. Auch hier kann durch Reibung eine großflächige Blasenbildung provoziert werden. Gelegentlich liegt eine systemische Beteiligung vor. Auch bei dieser Form ist eine spontane Abheilung bis zum Erwachsenenalter häufig.
Verlauf
Ca. 2/3 der kindlichen Mastozytosen heilen komplett ab, 20 % überwiegend und ca. 10 % nur teilweise. Die Tryptase kann zur Beurteilung der Gesamtmastzellzahl und des Verlaufes herangezogen werden. Da die kindliche Mastozytose jedoch in der Regel ausschließlich die Haut betrifft, lässt sich das Ausmaß und der Verlauf der Mastozytose oft gut anhand des Hautbildes beurteilen. Regelmäßige Bestimmungen des Tryptase-Wertes sind somit im Kindesalter nicht immer erforderlich. Der Hautbefund alleine kann bei Kindern teils deutlich erhöhte Tryptase‐Werte hervorrufen und weist somit nicht unweigerlich auf eine systemische Beteiligung hin. Weiterführende Diagnostik ist bei Kindern meist nicht erforderlich und braucht nur in begründeten Ausnahmefällen, das heißt wenn auch Symptome wie regelmäßiger Kreislaufabfall, viele Durchfälle oder Blutbildveränderungen dafür sprechen, durchgeführt werden.
Für einen erfahrenen Hautarzt stellt die Mastozytose eine Blickdiagnose dar. Insbesondere bei Vorhandensein eines auslösbaren Darier-Zeichens, kann die Diagnose durch den Arzt gestellt werden. Eine Hautprobe für eine feingewebliche Untersuchung wird somit in der Regel nicht benötigt. Sie kann jedoch zum Ausschluss von Differentialdiagnosen (ähnlich aussehende Erkrankungen) notwendig sein.
Wird eine Voll- oder Teilnarkose im Kindesalter erforderlich, sollte der durchführende Arzt/Zahnarzt/Narkosearzt über die Mastozytose informiert werden. Dafür ist die Ausstellung eines „Mastozytose-Ausweises“ sinnvoll. Das Risiko für schwere anaphylaktische Reaktionen ist bei der Mehrzahl von Kindern mit kutaner Mastozytose jedoch nicht wesentlich erhöht. Adrenalin in einem Notfallset mit Medikamenten zur Selbsthilfe braucht nur bei sehr ausgeprägtem großflächigen Hautbefall, hohen Tryptasewerten (>20ng/ml) oder akuten großflächigen blasenbildenden Episoden vorsorglich verschrieben werden.
Mastozytose Symptome
Mögliche Symptome einer Mastozytose
Durch die Ausschüttung der Botenstoffe der Mastzelle kann u.a. zu folgenden Symptomen kommen: Flush, Juckreiz, Durchfall, Übelkeit, Bauchschmerzen, Muskel- und Knochenschmerzen, Anschwellung der oberen Atemwege, Dysphonie, starker Harndrang, Osteoporose, Blutdruckschwankungen (in der Regel Blutdruckabfall), Anaphylaxien , hohe Herzfrequenzen, Kopfschmerzen, Konzentrationsprobleme, Fatigue, Schwindel, Reizbarkeit, Wut, Depression und Angst.
Bei jeder Form der Mastozytose können die Symptome akut oder chronisch vorkommen. Die Schwere der Symptome kann mild oder lebensbedrohlich sein. Symptome können von Triggern ausgelöst werden, die von Patient zu Patient unterschiedlich sind siehe Bild

Mögliche Symptome der Mastozytose
Trigger mögliche Auslöser von Symptomen
Trigger sind sehr individuell! Nicht jeder hier genannte Trigger bewirkt bei jedem Mastozytose Patienten eine Mastzellreaktion.

Infektionen

Medikamente

Nahrungsmittel

Alkohol

Physikalische Trigger

Psychische Trigger

Insektengift und –stiche

Physische Trigger

Zusatzstoffe

Parfum Chemie
Therapie
Wie behandelt man eine Mastozytose?
Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die zu Zeit nicht heilbar ist!
Bei den meisten Patienten lassen sich die Symptome der Krankheit lindern. Die Behandlung wird dabei auf den einzelnen Patienten und seine Symptome zurechtgeschnitten.
Die allererste Therapie Empfehlung ist das vermeiden von individuellen Triggern mit Hilfe einer symptomorientierten Therapie. Die zweite Therapie Empfehlung ist die Behandlung mit Medikamenten. Dazu sollte stets ein Notfall-Set mitgeführt werden (siehe dazu unser Beitrag Notfall Maßnahmen) Aufklärung und Beratung vom Arzt bezüglich der erhöhten Neigung zu Anaphylaxien ist von besonderer Bedeutung. Auslöser von Anaphylaxien können zum Beispiel alle Triggern sein. Eine weitere Therapie kann auch z.B. eine Bestrahlung/Lichttherapie sein (Nicht bei Kindern) oder Zytoreduktive Therapien diese müssen dann aber durch einen Hämatologen/Onkologen durchgeführt werden!
Verlauf der Erkrankung
Eine Mastozytose ist nicht heilbar wie schon vorher beschrieben unter Therapie in der Regel verläuft sie gutartig und die Lebenserwartung ist nahezu normal. Es kommt immer auf die Beschwerden an. Bei manchen Betroffene ist die Mastozytose relativ milde und man hat kaum Einschränkungen im Alltag und bei manchen Betroffene gibt es eine erhebliche Einschränkung, so stark das man nicht mehr mal dem Arbeitsmarkt zu Verfügung stehen kann
Bei Kindern kann sich die Hautmastozytose komplett zurückbilden. Bei Erwachsenen hat man festgestellt das die Krankheit ab der Pubertät auftritt bis in hohen Alter. Die Erkrankung heilt nicht spontan ab und man sollte eine Therapie anfangen (siehe dazu unser Punkt Therapie)
Prognosis quoad vitam: Prognose in Bezug auf das Leben
Smoldering Systemische Mastozytose Prognose = Meist günstig
Isolierte Knochenmarkmastozytose ohne Hautbeteiligung Prognose = Meist günstig
Vorgehen bei Verdacht auf Mastozytose

Ihr Hausarzt kann Sie bei ihrer Diagnostik unterstützen.
Blutuntersuchungen, die von Ihrem Hausarzt angeordnet werden sollten:
großes Blutbild plus zusätzlich folgende Blutparameter:
Tryptase
Chromogranin A
Heparin
Urinuntersuchung durch den Hausarzt:
Messung von N-Methylhistamin und 1,4-Methylimidazolessigsäure (Abbauprodukte des Histamins) im 24-Stunden-Sammelurin
Messung von Leukotrienen im Urin

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Empfehlung histologische/immunhistochemische Untersuchung
In manchen Fällen werden die Biopsien falsch untersucht, daher empfehlen wir eine Nachuntersuchung bei den weltweit führenden Pathologen für Mastozytose bei Prof. Dr. med. Hans-Peter Horny.

Wichtige Information
Diagnose über Symptome Checkliste
Die Diagnose der Mastozytose (nicht das Mastzellmediatorsyndrom) kann nur anhand von Biopsien gestellt werden, die bestimmte von der WHO festgelegte Kriterien erfüllen müssen. Eine Mastozytose Diagnose, die anhand einer Symptome Checkliste vergeben wird, gibt es dagegen nicht! Aber warum ist dies so Viele Krankheiten gehen mit den selben Symptomen einher, wie wir sie von der primären Mastzellerkrankung kennen. Daher ist es wichtig das man dies gründlich abklärt. Einige Differentialdiagnosen sind hier auf der Homepage beschrieben wie z.B Allergien, Autoimmunerkrankungen, Histaminintoleranz u.v.a.mBei all diesen Erkrankungen handelt es sich nicht automatisch um eine Mastozytose, nur weil es Überschneidungen in der Symptomatik gibt Gleichzeitig ist es aus logischen Gründen falsch, von den Symptomen auf eine Krankheit zu schließen.
Differentialdiagnosen
MMAS & MMUS
Reaktive MastzellhyperplasieSekundäres Mastzellaktivitätssyndrom
Mastzellen werden bei der MMUS Form mit atypischem Immunphänotyp (CD25, CD2) gefunden und/oder sind klonal-mutiert. In diesen Fall sind die Kriterien nicht erfüllt oder liegen nur zum Teil vor wie sie die WHO definiert hat.
Wenn aber die Symptome auf Mastzell-Mediatoren zurück geführt werden können bekommt man die die Diagnose MMAS.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (siehe Diagnostik Untersuchungen Mastozytose hier auf der Homepage)
Wenn die Mastzellen hin und wieder zu stark aktiv sind spricht, man von einen Mastzellaktivität
Syndrom bedeutet die Entstehung und Entwicklung dieser Symptome sind nicht bekannt.
Übersetzt heißt das starke Aktivierung der Mastzellen unbekannter Herkunft. Diese Patienten haben keine weitere Erkrankung, die eine Mastzellaktivität verursachen könnte. (z.B.: Mastozytose, MMAS, Allergien, Urtikarien, Autoimmunerkrankungen etc siehe Beispiele hier auf der Homepage.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Auffinden einer Krankheit die dafür verantwortlich ist.)
Beispiele hier unter Differentialdiagnosen
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Siehe Differentialdiagnosen )
Die reaktive Mastzellhyperplasie ist reversibel das heißt nach einen überstanden Infekt z.B. normalisiert sich wieder alles.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (reaktive Mastzellhyperplasie ist keine Erkrankung sondern ein Vorgang)
Gastrointestinale Erkrankungen
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Gastroskopie, Gewebeuntersuchung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Stuhluntersuchung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Stuhluntersuchung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung, Gewebeuntersuchung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Belastungstest)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)
Als Volvulus bezeichnet man die angeborene oder erworbene Verdrehung eines Organs, besonders die Verdrehung von Darmabschnitten
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese, bildgebende Untersuchungen)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (bildgebende Untersuchungen)
Endokrine Erkrankungen
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (klinisches Bild, molekulargenetische Untersuchung)
Immunologische / neoplastische Erkrankungen
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese, Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (klinisches Bild, Laborwertbestimmung)
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (bildgebende Untersuchungen)
Unterschied Mastozytose / MCAS
Monoklonales Mastzellaktivitätsayndrom ( MMAS) = Zwischenform MCAS + Mastozytose
Mastozytose= Aktivierung und Wachstum der Mastzellen
Die Mastzellaktivierung ist nicht gleich gestellt mit der Mastozytose. Während es sich bei der Mastozytose eine Erkrankung ist, bei der sich Mastzellen in abnormaler Zahl in verschiedenen Geweben vermehren siehe dazu unsere Info "Was ist eine Mastozytose" handelt es sich bei der Mastzellaktivierung um die Freisetzung der in den Mastzellen vorhandenen Mediatoren und keine krankhafte Vermehrung.
Viele Symptome entsprechen denen der Mastozytose, da beide Erkrankungsbilder aus einer übersteigerten Freisetzung von Mastzellen-Mediatoren im Organismus resultieren.
Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)
Quelle: Mastzellaktivierung.info.
Weitere Information über das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) erhalten Sie auf folgende Webseiten
Systemisches - Mastzellaktivierungs - Syndrom.
Mastzellenhilfe.
Videos zum Thema Mastozytose
Das Dilemma der seltenen Erkrankung am Beispiel der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose
Das Dilemma der Rare Diseases am Beispiel der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose
Fortgeschrittene systemische Mastozytose: Was steckt hinter der Erkrankung?
Eine vierteilige Videoreihe stellt das Beispiel der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose vor. Eine der seltenen Erkrankungen. Welche Symptome können auf sie hindeuten? Was steckt hinter der Erkrankung? Prof. Dr. med Andreas Reiter informiert.Tryptase bei Mastozytose
Bei der Erkrankung Mastozytose ist häufig von Tryptase die Rede. Wann sollte der Tryptasewert gemessen werden und was sagt er aus?
Literatur
European Competence Network on Mastocytosis. Information On Mastocytosis. ECNM .
Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.
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Definitions, criteria and global classification of mast cell disorders with special reference to mast cell activation syndromes: a consensus proposal.
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