Was ist Mastozytose?
Mastozytose ist eine seltene Erkrankung mit abnormer Vermehrung oder Aktivität der Mastzellen. Es werden grundsätzlich zwei Formen unterschieden:
- Kutane Mastozytose: nur die Haut ist betroffen, Vermehrung der Mastzellen in der Haut führt zu Hautläsionen, v. a. am Rumpf
- Systemische Mastozytose: tritt am häufigsten als indolente systemische Mastozytose auf (Häufigkeit etwa 1:100.000), die Mastzellen sind im Knochenmark und/oder an den inneren Organen vermehrt, z. B. an Leber, Milz, Darm und Lymphknoten, was zu deren Vergrößerung mit oder ohne Funktionseinschränkung führen kann
Die kutane Mastozytose tritt vor allem bei Kindern, die systemische Mastozytose vor allem bei Erwachsenen auf.
Klinische Hinweise auf die systemische Mastozytose
Die systemische Mastozytose verursacht vor allem unspezifische Symptome, was die Diagnose erschwert. Auffallen sollten Kombinationen oder chronisches Auftreten von Symptomen mit ungeklärter Ursache.
Bei der indolenten systemischen Mastozytose stehen die Symptome im Vordergrund, die durch die Ausschüttung der Mastzellmediatoren verursacht werden (nach DGHO-Leitlinie, 2025):
| Organ | Symptomatik |
| Haut | Juckreiz, Flush, Hautläsionen v.a. am Rumpf (Urtikaria) |
| GI-Trakt | Übelkeit, Erbrechen, Ulcera, Diarrhoe, abdominelle Krämpfe, Nahrungsmittelunverträglichkeit vor allem bei Histamin-haltigen Nahrungsmitteln wie Käse, Rotwein, Schokolade, Nüsse u. ä. |
| Respiratorisches System | Schwellung des Nasen-Rachenraumes oder des Kehlkopfes, Atemnot, Stridor |
| Herz/Kreislauf | Synkope, Schwindel, niedriger Blutdruck, Palpitationen, Tachykardien, Anaphylaxien (v.a. nach Bienen- und Wespenstichen) mit Kreislaufschock bis hin zum Herzkreislauf-Stillstand |
| Neurologie | Gedächtnis- und Konzentrationsstörungen, Depression, Kopfschmerzen, Schlafstörungen |
| Knochen | Diffuse Gelenk- und Knochenschmerzen, Osteopenie, Osteoporose, osteoporotische Frakturen (v.a. der Wirbelsäule) |
| Konstitutionell | allgemeine Schwäche und Fatigue |
Warnhinweise
Diese Befunde sollten eine gezielte Abklärung auslösen:
- Wiederkehrende allergische Reaktionen unklarer Ursache (viele verschiedene Auslöser sind möglich, wie Allergene, Nahrungsbestandteile, heiße oder scharfe Speisen, Infektionen, Medikamente, physikalische Stimuli wie Kleidung und Temperaturunterschiede, Insektengift)
- Kombination aus Flush, Urtikaria und Magen-Darm-Beschwerden
- Hautveränderungen mit positivem Darier-Zeichen
- mehrmalig erhöhter Tryptasewert (> 20 µg/l)
Basisdiagnostische Schritte
- Anamnese
- körperliche Untersuchung auf Hautveränderungen und Darier-Zeichen: Entstehen Quaddeln bei Reibung der Hautläsionen?
- Gesamt-IgE: Atopie/Allergie und spezifisches IgE (bei Verdacht auf Allergie)
- Serumparameter:
- erhöhter Tryptasewert:
- > 20 µg/l → hochverdächtig
- 11,4-20 µg/l → Verlaufskontrolle bei Symptomen empfohlen
- auch normale Tryptase-Werte schließen die Mastozytose nicht aus
- erhöhte AP/(GGT)
- erniedrigte Vitamin-D, Albumin, Cholesterin/Triglyzeride
- erhöhter Tryptasewert:
- Ultraschalluntersuchung:
- Vergrößerung der Milz, der Leber oder der Lymphknoten?
- Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum?
- Besteht portale Hypertension?
- Differentialblutbild
Bei begründetem Verdacht erfolgt im spezialisierten Zentrum zum Beispiel:
- Molekulargenetischer Test zur Untersuchung auf KIT D816-Mutation
- Knochenmarkpunktion zum Nachweis von Mastzellinfiltraten
Hier finden Sie die Leitlinie für die systemische Mastozytose der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. (DGHO)
Wie erleben Patientinnen und Patienten die Mastozytose?
Sehen Sie sich den Erfahrungsbericht an:
Quellenangaben
Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. (DGHO). Systemische Mastozytose. Abruf am 12.05.2025 von https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/mastozytose-systemische/@@guideline/html/index.html
